Há menos de uma década, acreditava-se que os fatores genéticos pudessem responder por até 25% dos casos de Transtorno do Espectro Autista (TEA). Hoje, a estatística correta se aproxima dos 40% (cerca de 2 pessoas a cada 5). O avanço no diagnóstico foi possível a partir de esforços mundiais e locais, ligados em rede. No Brasil, o Núcleo de Pesquisas Replicon (NPR), da Escola de Ciências Agrárias e Biológicas da PUC Goiás, é um dos colaboradores, com pesquisas envolvendo pós-doutores, doutores, mestres e graduandos.
Desde 2012, a universidade integra e coordena projetos de genética clínica e aplica a metodologia de análise cromossômica por microarranjos de DNA, que atende não só pesquisas envolvendo TEA, mas também outras clínicas, como deficiência intelectual. A tecnologia, que hoje já está disponível em laboratórios clínicos do país, ainda é muito cara para a maioria da população. “Os valores ainda são muito altos. Boa parte da população não daria conta de arcar com os custos do exame”, explica o professor dr. Aparecido Divino da Cruz.
No Replicon, além das pesquisas ligadas ao projeto, participa da ExeGens, a Rede Pró-Centro-Oeste de Excelência em Genética e Genômica Molecular Aplicada à Saúde Humana, que une esforços da PUC Goiás, da Universidade Católica de Brasília (UCB), da Universidade de Brasília (UnB), e da Universidade Federal do Mato Grosso (UFMT). O Núcleo ainda realiza investigações para o SUS em parceria com a Secretaria de Estado da Saúde em Goiás, em busca de respostas para o diagnóstico de TEA na população goianiense. No caso do TEA, 300 famílias passaram pela triagem e 30 chegaram até os testes de CMA.
Além de ajudar as famílias a terem acesso à tecnologia gratuitamente, contribuindo para o acesso a um diagnóstico mais assertivo, a inserção da comunidade nas pesquisas contribui para avanços científicos. Os resultados são divulgados não somente em produtos da graduação e pós-graduação, como também internacionalmente, por meio de comunicações científicas. A próxima relacionada aos estudos do TEA no NPR será publicada em inglês, em 2019, incluindo os genes encontrados nos 30 casos que passaram por todas as etapas. Para além da ciência, as investigações também resultam em ganhos no atendimento. “A Secretaria de Saúde está avaliando qual é a possibilidade de oferecer esse serviço na rede pública, nós já estabelecemos esse diálogo, algo que não poderia ser feito antigamente”, destaca o professor, que também coordenou a pesquisa na universidade.
Diagnóstico
A causa exata do transtorno ainda segue como um desafio para médicos e cientistas de todo o mundo. O que se sabe hoje, principalmente a partir dos avanços alcançados após o Projeto Genoma, é que fatores genéticos podem estar presentes em uma quantidade maior de casos do que se imaginava inicialmente. Mas eles ainda não são a resposta principal à maioria das pessoas nessa condição.
Para o diagnóstico, além da investigação de alterações genômicas, é necessário analisar diversos outros componentes, como a história clínica do paciente e de sua família, o histórico familiar e achados ambientais. “A maior vantagem do teste genômico é que ele traz uma resposta, que cessa as dúvidas acerca do diagnóstico e potencializa um aconselhamento genético adequado às famílias, a depender do caso”, explica o professor.
Com os achados a partir da análise genômica do paciente e dos pais, já é possível avaliar se a condição descende dos familiares e as chances daquela família ter outro filho na mesma condição. “Quanto mais informações você apresenta para as pessoas, maior a possibilidade delas fazerem o fechamento da história médica que estão vivenciando e consequentemente tomarem decisões autônomas pertinentes e importantes para o seu cenário”, aponta.
Na PUC Goiás, a pesquisa inicial segue em sua fase conclusiva, mas dá lugar a uma nova: as estratégias de intervenção precoce de pessoas com TEA atendidas pelo SUS, a partir de investigações genéticas. Iniciada em abril e coordenada pela professora dra. Thaís Cidália Vieira Gigonzac, o estudo segue até outubro do próximo ano com pesquisadores da instituição e da Universidade Estadual de Goiás (UEG).
Além de buscar estabelecer uma metodologia padrão para o diagnóstico eficaz de TEA na rede pública do Estado, a investigação tem foco no aumento da qualidade de vida de pessoas nessa condição e suas famílias. “Com o conhecimento de possíveis alterações genéticas envolvidas na sintomatologia do TEA, será possível estabelecer estratégias para terapias mais adequadas e intervenções precoces que garantam melhor desenvolvimento e mais qualidade de vida”, explica a professora.
Pesquisadores colaboradores, estudantes de iniciação científica, mestrandos e doutorandos integram a nova empreitada.